این بیماری هیچ درمانی نداره فقط با راههای حمایتی میشه کمی طول عمرشون رو زیاد کرد مثل عمل تراکاستومی واسه راحتتر شدن تنفس این بچه ها اما هر لحظه امکان مرگ بچه هست
اگر ژن معیوب شناسایی شده باشه با انجام عمل امینو سنتز میشه ژنتیک بچه رو دراورد و فهمید بچه سالمه یا ناقله یا بیماره
اگر یکی از والدین ناقل باشه و اون یکی سالم اینها هیچ مشکلی برای بچه دار شدن ندارن
مامانای عزیز که تجربه مشابهی دارن میتونن اینجا بگن هم به خاطر خودمون هم بقیه که آگاهی پیدا کنن و هوشیار بشن
وااای من خیلی ترسیدم.
خیلی برات ناراحت شدم استارتر.خدا واقعا بهت صبر بده.
در مورد آزمایش ژنتیک که دوستان گفتن من تحقیق کردم اما دکتر ژنتیک به من گفت درسته علم خیلی پیشرفت کرده اما هنوز خیلی ژنها هست که شناسایی نشده آزمایشم که بدی قطعی چیزی معلوم نمیشه بهترین گزینه برای شما اینه که دیگه بچه دار نشی و یا از تخمک اهدایی استفاده کنین
من واقعا قصد استرس وارد کردن به خانوما رو ندارم
یه خانومی رو میشناسم که بچه اولشون مبتلا به وردینگ هافمن بود و ۶ ماهگی فوت کرد ایشون دوباره باردار شدن و نمیدونم بررسی ژنتیک دادن یا نه بررسی کردن یا نه اما در بارداری دوم یه بچه سندروم داون به دنیا آوردن
این یعنی اون خانم و شوهرش واقعا نباید بچه دار میشدن چون مشکل یکی دوتا نبوده و فقط یه ژن درگیر نبوده در این جور مواقع یا باید بچه دار نشن یا از تخمک اهدایی یا اسپرم اهدایی یا جنین اهدایی استفاده کنن
در کمال تعجب آدمایی رو میبینم که دکتر بهشون گفته ریسکتون خیلی بالاست دوباره بچه دار نشین اما نمیدونم چه جوری خودشونو قانع میکنن که نه حالا توکل به خدا ایندفعه شاید اینجوری نبود و بچه دار میشن و هم خودشون هم یه بچه مظلومو کلی زجر میدن با بیفکری شون
درسته توکل به خدا درسته تا خدا نخواد هیچ اتفاقی نمیافته اما یه چیز دیگه هم هست اونم اینه که وقتی یه چیزی رو میخوای و هی اقدام میکنی و نمیشه بدون به صلاحت نیست هی ادامه نده اصرار نکن وقتی یدونه بچه از بین رفت خب میگن اتفاقه دوباره اقدام میکنن دومی که از بین رفت باید آدم یکم فکر کنه نه که هی بگه توکل به خدا هی بچه بیاره تا شاید یکیش سالم باشه
خدا مستقیم نمیاد باهات حرف بزنه بگه بچه دار نشو به صلاحت نیست من آدمایه خود خواهی رو دیرم که فقط به خاطر خودشون که بچه میخوان هی حامله میشن ۳ ماهگی آمینوسنتز میدن بچه مشکلدارو سقط میکنن باز دوباره حامله میشن تا بالاخره یکیش بمونه
متاسفانه کسی رو میشناسم که یه دختر سالم داره و نسبت فامیلی دارن و بعد از دخترش دوتا بچه مشکلدار در چهار ماهگی سقط کردن ولی بازهم با اینکه دکتر گفته ریسکتون بالاست بچه دار نشین فقط به این دلیل که مرد پسر میخواد دوباره تصمیم به بچه دار شدن دارن تا اینکه یکیش سالم بشه و پسر بشه
این زوج هر دو سالمن اما چون هر دو ناقل یه ژن هستن نمیتونن باهم بچه دار بشن و ریسکش زیاده و فعلا یه بچه سالم دارن اما آقا برای پسر دار شدن خیلی اصرار دارن طوری که خانم رضایت داره حتی شده تخمک اهدایی بگیره تا بتونه برای شوهرش یه پسر بیاره
