بیماری گوشه با بزرگ شدن طحال کبد همراهه توی ازدواج فامیلی(بیبی ژن راهنماییت میکنه)

بیماری گوشه (Gaucher’s disease) یا «گوچر» . این تجمع به دلیل کمبود آنزیمی به نام گلوکوسربروزیداز ایجاد می‌شود که وظیفه تجزیه این مواد چرب را بر عهده دارد. 

علائم و نشانه‌ها:

• بزرگ شدن طحال و کبد:این یکی از شایع‌ترین علائم است که می‌تواند باعث تورم شکم و احساس پری شود. 
• درد استخوان و مفاصل:تجمع چربی در مغز استخوان می‌تواند باعث درد، ضعف و شکنندگی استخوان‌ها شود. 
• خستگی و کم خونی:کمبود گلبول‌های قرمز خون به دلیل تأثیر بیماری بر مغز استخوان، باعث خستگی و کم خونی می‌شود. 
• کبودی و خونریزی آسان:کاهش تعداد پلاکت‌های خون که در لخته شدن نقش دارند، می‌تواند منجر به کبودی و خونریزی آسان شود. 
• مشکلات تنفسی:در موارد شدید، بیماری می‌تواند بر ریه‌ها نیز تأثیر بگذارد و باعث مشکلات تنفسی شود. 
• علائم عصبی:نوع ۲ و ۳ بیماری گوشه می‌توانند بر سیستم عصبی تأثیر بگذارند و باعث مشکلات حرکتی، تشنج و عقب ماندگی ذهنی شوند.