عنوان
بیماری گوشه با بزرگ شدن طحال کبد همراهه توی ازدواج فامیلی(بیبی ژن راهنماییت میکنه)
53 بازدید
|
0 پست
بیماری گوشه (Gaucher’s disease) یا «گوچر» . این تجمع به دلیل کمبود آنزیمی به نام گلوکوسربروزیداز ایجاد می‌شود که وظیفه تجزیه این مواد چرب را بر عهده دارد.
علائم و نشانه‌ها:
- بزرگ شدن طحال و کبد:این یکی از شایع‌ترین علائم است که می‌تواند باعث تورم شکم و احساس پری شود.
- درد استخوان و مفاصل:تجمع چربی در مغز استخوان می‌تواند باعث درد، ضعف و شکنندگی استخوان‌ها شود.
- خستگی و کم خونی:کمبود گلبول‌های قرمز خون به دلیل تأثیر بیماری بر مغز استخوان، باعث خستگی و کم خونی می‌شود.
- کبودی و خونریزی آسان:کاهش تعداد پلاکت‌های خون که در لخته شدن نقش دارند، می‌تواند منجر به کبودی و خونریزی آسان شود.
- مشکلات تنفسی:در موارد شدید، بیماری می‌تواند بر ریه‌ها نیز تأثیر بگذارد و باعث مشکلات تنفسی شود.
- علائم عصبی:نوع ۲ و ۳ بیماری گوشه می‌توانند بر سیستم عصبی تأثیر بگذارند و باعث مشکلات حرکتی، تشنج و عقب ماندگی ذهنی شوند.
