دیابت نوزاد، راز مهم کشف شد

نی نی سایت: بالاخره راز دیابت نوزادان کشف شد. گاهی دیابت در نوزادان بسیار کوچک و در شش ماهه اول زندگی آن ها تشخیص داده می شود که در این موارد مشکل جهش هایی در ژن کد کننده انسولین است. این جهش ها فقط در یک نسخه از ژن یافت می شوند این یعنی نیمی از انسولین تولیدی آن ها طبیعی است و باید برای تضمین طبیعی بودن سطح قند خون کافی باشد. با این حال، در این نوزادان بعد از مدت کوتاهی(چند ماه) به طور کلی ترشح انسولین متوقف می شود. به نظر می رسد که این موضوع بوسیله اثر منفی انسولین جهش یافته درون سلول ایجاد شود اما مکانیسم این فرایند به خوبی شناخته نشده است. انسولین جهش یافته منجر به یک واکنش استرس مزمن در سلول های بتا می شود و تصور می شود که این موضوع منجر به مرگ سلول می شود. درک جزئیات عواقب استرس سلول های بتا بسیار مهم است زیرا ممکن است منجر به تکوین داروهایی برای مهار اشکال نادر و شایع دیابت ها شود.
به گزارش مهر محققان دانشگاه هلسینکی مدل بیماری انسانی را با استفاده از سلول های بنیادی مشتق از بیمارانی که دچار جهش در ژن انسولین بودند تولید کردند و سپس با استفاده از تکنولوژی ویرایش ژنی CRISPR آن ها را اصلاح کردند.
سلول های بنیادی جهش یافته و تصحیح شده برای تولید سلول های بتای ترشح کننده انسولین القا شدند و در ادامه محققین عملکرد آن ها را بعد از پیوند به موش دنبال کردند. جالب این بود که این سلول ها به دلیل استرس مزمن نمردند اما رشد و تکوین آن ها مختل شد. این اثرات از طریق فرایندهایی وساطت می شود که می توانند هدفی برای داروها باشند.