این ازملیش برا چیه smaوW ES

آزمایش W ES9 SMA که در عکس نوشته شده، در واقع به احتمال زیاد اشتباه تایپ یا اشتباه خوانده‌شده از آزمایش “WES + SMA” است.

بیایید معنی هر بخش را جدا توضیح بدهم 👇

🧬 ۱. WES (Whole Exome Sequencing)

یعنی توالی‌یابی کل اگزوم — آزمایشی ژنتیکی پیشرفته است که:

تمام ژن‌های مهم بدن (حدود ۲۰هزار ژن) را بررسی می‌کند.

برای پیدا کردن جهش‌های ژنتیکی که باعث بیماری‌های ارثی یا نادر می‌شوند به‌کار می‌رود.

معمولاً برای نوزادان، کودکان با عقب‌ماندگی رشدی یا ناهنجاری‌ها، یا خانواده‌هایی با سابقه بیماری ژنتیکی درخواست می‌شود.

🧬 ۲. SMA (Spinal Muscular Atrophy)

یعنی آتروفی عضلانی نخاعی — یک بیماری ژنتیکی ارثی است که باعث ضعف و تحلیل عضلات می‌شود.

آزمایش SMA معمولاً:

برای تشخیص ناقل بودن ژن معیوب (Carrier Test) یا

تأیید وجود بیماری در نوزاد یا کودک انجام می‌شود.

---

🔬 نتیجه:

آزمایش WES + SMA یا همان چیزی که در عکس نوشته شده W ES9 SMA احتمالاً: برای بررسی وجود یا علت بیماری‌های ژنتیکی عصبی–عضلانی مثل SMA یا سایر اختلالات ژنتیکی بدن انجام می‌شود.

پزشک معمولاً وقتی چنین آزمایشی می‌نویسد که:

کودک یا نوزاد دچار ضعف عضلانی، تأخیر حرکتی، یا علائم مشکوک ژنتیکی باشد.

یا خانواده بخواهند قبل از بارداری یا در دوران بارداری بررسی کنند ناقل بیماری هستند یا نه.

اگر خواستی بگو آزمایش برای کی نوشته شده (مثلاً کودک، جنین، یا خودت)، تا دقیق‌تر بگم برای چه مورد خاصی هست.