
امااااااااااااااااااااااااااااان از ازدواج فامییییییییییییییییییلییییییییییییییییییییییییی!!!!
بیماری فنیل کتنوری(PKU): “از بیماری های متابولیکی با چهره بور خاص”
شرح:
این بیماری به علت جهش در ژن خاصی که از والدین به ارث می رسد بروز می کند
و نوزاد مبتلا از خوردن شیر مادرمحروم می شوند و شیر های مخصوصی به نام
PKU باید مصرف کنند همچنین از رژیم های غذایی خاص باید استفاده کنند.
علت بیماری:
اگر جهش در ژن PAH به صورت نهفته در والدین وجود داشته باشد ازدواج فامیلی بین والدین صورت بگیرد شانس تولد نوزاد با بیماری PKU وجود دارد و این جهش در نوزاد باعث می شود که یک سری از آنزیم های بدن ماده خاص به نام فنیل آلانین را نتوانند تجزیه کنند و همین موضوع باعث ایجاد این بیماری می شود.
تشخیص:..........
ادامه... برو بیبی ژن