خیلیا از این موضوع خبر ندارن که جنین های پسر چطور معلول جسمی میشن(بیبی ژن تخصصی راهنماییت میکنه)

دیسترفی عضلانی دوشن (DMD):“اکثر بیماران پسر هستند/بیماری عضلانی پیش رونده”

شرح:

این بیماری عضلانی حرکتی به علت یک جهش در کروموزوم جنسی رخ می دهد و باعث می شود فرد مبتلا در سن خاصی (معمولا در کودکی یا سن مدرسه ) دچارضعف عضلانی می شوند و آرام آرام مشکل در بالا رفتن از پله ها در دیدن و راه رفتن پیدا می کنند و با افزایش سن بیماری شدتبیشتری پیدا می کند به طوری که فرد مجبور به استفاده از ویلچر می شود و در نهایت تا قبل از بیست سالگی فوت می کند.

علت بیماری:

این بیمای به علت جهش در کروموزوم جنسی ایکس(X ) ایجاد می شود و با جهش در این ژن فرد دچار ضعف در عضلات خود می شود. این جهش را پسران از مادران خود به ارث می برند.

توارث بیماری:

 توارث این بیماری وابسته به جنس است و از مادر به ۵۰% پسران منتقل می شود.

نام ژن DMD است که بر روی کروموزوم X قرار دارد و جهش در این ژن عملکرد پروتئین سازی عضلات را دچار اختلال می کند.

پس این بیماری و تمام بیماری های وابسته به جنس از مادر به پسران انتقال داده می شود به این دلیل که خانم ها دو کروموزوم جنسی ایکس دارند.(XX) و آقایان یک کروموزوم ایکس و یک کروموزوم وای (XY) دارند.

بنابراین در زمان لقاح

ادامه....