بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) :
یک اختلال کلیوی ارثی است که عملکرد سیستم کلیه ها را مختل می کند و در نهایت باعث نارسایی و از دست دادن کلیه می شود.
علایم :
کیست های پر از مایع در کلیه ها،عفونت ادراری،خون در ادرار،تکرر ادرار و… از شایع ترین علایم این بیماری است.
تشخیص :
معمولا از طریق سونوگرافی می توان مشاهده کرد که کلیه ها در چه وضعیتی هستند و چنانچه متخصص سونوگرافی چیزی مشاهده کند که مطرح کننده PKD باشد ارجاع می دهد به متخصص کلیه م مجاری ادراری
مشاوره ژنتیک :
۱)هر خانواده ای که سابقه PKD داشته باشد بهتر است قبل از ازدواج یا نهایتا قبل از بارداری به مشاوره ژنتیک مراجعه کند.
۲)این بیماری ممکن است به صورت الگوی مغلوب (ARPKD) یا غالب (ADPKD) یا اکتسابی (ACPKD) به ارث ببرد.
۳) معمولا در دوران بارداری و در سونوگرافی های ۱۸ هفته به بعد اگر جنین PKD داشته باشد قابل تشخیص است که در موارد شدید دستور سقط جنین صادر می شود.
۴) در خصوص بند ۳ حتما محصول سقط جهت بررسی ژنتیکی PKD ذخیره و به آزمایشگاه ژنتیک ارسال شود
ادامه....