شرح: QF-PCR استاندارد بر روی DNA استخراج شده از مایع آمنیوتیک برای بررسی آنیوپلوئیدی کروموزومهای ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y انجام شد. ناهنجاریهای عددی کروموزومهای فوق با استفاده از کیت Trita-OF-PCR که در مجموع شامل ۲۷ نشانگر است، شناسایی شدند. نتایج توسط نرمافزار GeneMarker تجزیه و تحلیل شدند.
نتایج: نتیجه نشاندهنده یک مکمل کروموزوم جنسی زنانه XX است. هیچ آنیوپلوئیدی برای کروموزومهای ۱۳، ۱۸ و ۲۱ تشخیص داده نشد.
توصیه:
مرتبط کردن این نتایج با یافتههای بالینی توصیه میشود.
پیگیری کاریوتایپ، تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک توصیه میشود.
توضیح: لازم به ذکر است که آزمایش آنیوپلوئیدی مبتنی بر STR فقط آنیوپلوئیدی را برای کروموزومهای ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y تشخیص میدهد و ممکن است موزاییکیسم سطح پایین (کمتر از ۱۵-۲۰٪ سلولهای غیرطبیعی) را تشخیص ندهد
این روش برای تشخیص بازآراییهای ساختاری، ناهنجاریها در سایر کروموزومها، ریزحذفها، تریزومیهای جزئی و اختلالات تک ژنی تأیید نشده است. علاوه بر این، نمونهها ممکن است برای برخی یا همه نشانگرها روی یک یا چند کروموزوم، بینتیجه یا ناقص باشند. همچنین، نتایج مثبت و منفی کاذب و همچنین آلودگی سلولهای مادری در QF-PCR قبل از تولد نشان داده شده است. در چنین مواردی، نتایج باید با روشهای جایگزین (FISH، MLPA، کاریوتایپینگ) دوباره بررسی شوند. دقت QF-PCR برای تشخیص آنیوپلوئیدی کروموزومی 99.4٪ است