کم خونی Fanconi بیماری است که همه افراد خانواده را مبتلا ساخته (ارثی) و اصولاً بر مغز استخوان تأثیر می گذارد. این بیماری منجر به تولید همه انواع سلولهای خونی می شود.کمخونی فانکونی یک عارضه ارثی است که کمخونی آپلاستیک و تعداد موارد غیرطبیعی دیگر را سبب می‌شود.کم خونی فانکونی با سندورم فانکونی که یک اختلال کلیوی نادر است تفاوت دارد. بیماران مبتلا به کم خونی فانکونی دارای تعداد سلولهای سفید ، سلول قرمز خون و پلاکت
( سلولهایی که به انعقاد خون کمک می کنند) کمتری نسبت به میزان طبیعی دارند.سلولهای سفید ناکافی خون می توانند منجر به عفونت شوند. فقدان سلولهای قرمز خون ممکن است منجر به خستگی ( کم خونی) شود و میزان پایین تر از حد طبیعی پلاکت ممکن است منجر به خونریزی شدید گردد.لازم به ذکر است که اکثر بیماران از توارث مغلوب هستند(حاصل ازدواج فامیلی) و درصد کمی هم توارث غالب و وابسته به جنس می باشند.
اکثر افراد مبتلا به کم خونی فانکونی این نوع علائم را دارند:
- قلب ، شش ها و مجرای گوارشی غیر طبیعی
- مشکلات استخوان (بویژه مفاصل ران، ستون فقرات یا دنده ها) می توانند باعث انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) شوند
- تغییراتی در رنگ پوست ،
- وجود نواحی تیره بر روی پوست
- Vitiligo (بیماری پوستی با ایجاد لکه های روشن بر روی پوست)
- ناشنوایی در رابطه با غیر طبیعی شدن گوش
- مشکلات چشم یا پلک
- کلیه (هایی ) که بدرستی شکل نگرفته اند
مشکلاتی همراه با بازوها و دست ها مثل:
- از دست دادن انگشت شست ، وجود انگشت شست اضافی یا بد شکل
- مشکلات دست ها و استخو ان در پایین بازو
- وجود استخوان کوچک یا از دست دادن استخوان در ساعد
- کوتاه قدی
- سر کوچک
- بیضه های کوچک و تغییرات تانسلی
دیگر علائم احتمالی:
- ناکامی در پیشرفت
- ناتوانی در یادگیری
- وزن پایین تولد
- عقب ماندگی ذهنی
www bbygene com
