نکات مهم:

• غربالگری ژنتیک قبل بارداری چیست؟
• اهمیت غربالگری ژنتیک قبل بارداری
• چه کسانی باید غربالگری ژنتیک قبل بارداری انجام بدهند؟
• مراحل غربالگری ژنتیک قبل بارداری
• مزایای غربالگری ژنتیک قبل بارداری
• نکاتی که باید قبل از غربالگری ژنتیک بدانید

آزمایش ژنتیک پیش از بارداری

غربالگری ژنتیک قبل بارداری یکی از مهم‌ترین اقداماتی است که زوج‌ها می‌تونن برای داشتن یک بارداری سالم و جلوگیری از بروز بیماری‌های ژنتیکی برای فرزندشون انجام بدهند. این غربالگری کمک می‌کنه قبل از شروع بارداری، خطر انتقال بیماری‌های ارثی شناسایی بشه و زوج‌ها تصمیم‌های دقیق‌تری برای آینده بگیرن.

غربالگری ژنتیک قبل بارداری چیست؟

به زبان ساده، غربالگری ژنتیک قبل بارداری مجموعه‌ای از آزمایش‌های خون و مشاوره‌های پزشکی است که احتمال وجود یا انتقال بیماری‌های ژنتیکی به جنین رو بررسی می‌کنه. این غربالگری‌ها می‌تونن مشکلاتی مثل تالاسمی، فیبروز کیستیک، سندروم داون، بیماری‌های متابولیک ارثی و خیلی اختلال‌های دیگر رو پیش‌بینی کنن.

طبق آمار سازمان جهانی بهداشت (WHO)، حدود ۶ تا ۸ درصد نوزادان در دنیا با نوعی بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی به دنیا میان. این آمار نشان می‌ده غربالگری نه فقط یک انتخاب، بلکه یک ضرورت برای خیلی از خانواده‌ها به حساب میاد.

اهمیت غربالگری ژنتیک قبل بارداری

خیلی‌ از والدین فکر می‌کنن غربالگری ژنتیک فقط به درد زوج‌هایی می‌خوره که در خانواده‌شون سابقه بیماری‌های ارثی دارن. در حالی که تحقیقات نشان داده حتی زوج‌هایی که هیچ سابقه خانوادگی ندارن، ممکنه ناقل ژن‌های معیوب باشن.

• براساس مطالعات داخل ایران، نزدیک به ۲۵ درصد جمعیت ناقل ژن تالاسمی مینور هستن. این یعنی اگر دو نفر ناقل با هم ازدواج کنن، احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور تا ۲۵ درصد بالا می‌ره.
   
• همچنین طبق داده‌های انجمن ژنتیک آمریکا، حدود ۸۰ درصد کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیکی در خانواده‌هایی به دنیا میان که هیچ سابقه شناخته‌شده‌ای از آن بیماری ندارن.

پس انجام غربالگری ژنتیک قبل بارداری نه فقط برای افراد پرخطر، بلکه برای همه زوج‌ها پیشنهاد می‌شه.

چه کسانی باید غربالگری ژنتیک قبل بارداری انجام بدهند؟

تقریباً همه زوج‌ها می‌تونن از این غربالگری‌ها استفاده کنن، اما برای بعضی‌ها اهمیت بیشتری داره:

• زوج‌هایی که ازدواج فامیلی داشتن.
   
• خانواده‌هایی که سابقه بیماری ژنتیکی یا ناهنجاری مادرزادی دارن.
   
• زنانی که سابقه سقط مکرر یا ناباروری نامشخص داشتن.
   
• کسانی که قبلاً فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی داشتن.
   
• وقتی سن مادر بالای ۳۵ سال یا سن پدر بالای ۴۰ سال باشه.

مراحل غربالگری ژنتیک قبل بارداری

غربالگری ژنتیک معمولاً در چند مرحله انجام می‌شه:

۱. مشاوره ژنتیک

اولین قدم، مشاوره با پزشک یا کارشناس ژنتیک است. اینجا سابقه خانوادگی، بیماری‌های زمینه‌ای و شرایط زوج بررسی می‌شه تا مشخص بشه چه تست‌هایی لازم دارن.

۲. آزمایش خون

بعد، آزمایش خون برای بررسی ناقل بودن ژن‌ها گرفته می‌شه. به طور مثال، در ایران آزمایش تالاسمی برای همه زوج‌ها اجباری است.

۳. تست‌های تکمیلی

اگر نتیجه آزمایش خون مشکوک باشه، تست‌های پیشرفته‌تر مثل بررسی DNA یا آزمایش‌های مولکولی انجام می‌گیره. این تست‌ها دقیق‌تر نشان می‌دن فرد حامل چه جهش ژنی است.

۴. بررسی نتایج و تصمیم‌گیری

در آخر، پزشک نتایج رو توضیح می‌ده و بسته به شرایط، روش‌هایی مثل IVF با انتخاب جنین سالم (PGD) یا روش‌های دیگر پیشنهاد می‌کنه.

مزایای غربالگری ژنتیک قبل بارداری

انجام غربالگری قبل از بارداری مزایای زیادی داره، مثل:

• پیشگیری از بیماری‌های ارثی و کاهش تولد نوزادهای مبتلا.
   
• اطمینان خاطر زوج‌ها برای شروع بارداری.
   
• کمک به انتخاب بهترین روش باروری در صورت پرخطر بودن.
   
• صرفه‌جویی در هزینه‌های درمانی بلندمدت (چون درمان بیماری‌های ژنتیکی خیلی گران‌تر است).
   

طبق یک مطالعه در مجله Journal of Community Genetics، هزینه غربالگری ژنتیک در مقایسه با درمان بیماری‌های ارثی تا ۱۰ برابر کمتر است.

نکاتی که باید قبل از غربالگری ژنتیک بدانید

• بهتره غربالگری ژنتیک قبل بارداری حداقل سه ماه قبل از اقدام به بارداری انجام بشه.
   
• این آزمایش‌ها معمولاً نیاز به ناشتا بودن ندارن.
   
• مشاوره ژنتیک علاوه بر تست‌ها، درباره سبک زندگی سالم قبل از بارداری هم راهنمایی می‌کنه.
   
• بعضی وقت‌ها لازمه والدین زوج هم بررسی بشن.

حرف آخر

انجام غربالگری ژنتیک قبل بارداری یک اقدام علمی، پیشگیرانه و خیلی مهم برای سلامت نسل آینده‌ است. این غربالگری کمک می‌کنه زوج‌ها با آگاهی بیشتر و بدون استرس از بیماری‌های ارثی، مسیر بارداری رو شروع کنن.

با توجه به آمار بالای بیماری‌های ژنتیکی و هزینه‌های سنگین درمان، توصیه می‌شه همه زوج‌ها چه سابقه خانوادگی داشته باشن چه نه، قبل از بارداری این غربالگری رو جدی بگیرن.