گالاکتوزمی نوزاد چیست؟
گالاکتوزمیا چیه؟
نکات مهم:
- بیماری گالاکتوزمی چه تأثیری روی بدن بچه‌م داره؟
- علائم و نشونه‌های گالاکتوزمیا چیه؟
- دلیل گالاکتوزمیا چیه؟
- انواع مختلف گالاکتوزمیا چیه؟
- چجوری گالاکتوزمیا رو درمان می‌کنن؟
گالاکتوزمیا یه بیماری ارثیه که باعث می‌شه بدن نتونه یه نوع قند به اسم گالاکتوز رو تجزیه کنه. این بیماری واسه نوزادا خطرناکه چون گالاکتوز توی شیر مادر و بیشتر شیرخشک‌ها هست. اگه زود تشخیص داده نشه، می‌تونه عوارض جدی و حتی مرگ داشته باشه. توی بیمارستان‌های آمریکا، نوزادا موقع تولد واسه این بیماری غربالگری می‌شن. اگه زود تشخیص داده بشه و رژیم غذایی بدون لاکتوز رعایت بشه، آدمایی که گالاکتوزمیا دارن می‌تونن زندگی تقریباً نرمالی داشته باشن.
بیماری گالاکتوزمی چه تأثیری روی بدن بچه‌م داره؟
وقتی بچه نتونه گالاکتوزی که توی غذاشه رو تجزیه کنه، این قند توی خونش جمع می‌شه. (در واقع گالاکتوزمیا یعنی "وجود گالاکتوز توی خون.") وقتی گالاکتوز زیاد می‌شه، وارد جاهایی از بدن می‌شه که نباید بره. یه آنزیم که نباید اصلاً با گالاکتوز کاری داشته باشه، میاد و اونو تبدیل می‌کنه به یه ماده الکلی سمی به اسم گالاکتیتول. این ماده وقتی توی اعضا و بافت‌های بدن بچه جمع می‌شه، می‌تونه آسیب جدی بزنه.
اگه درمان نشه، گالاکتوزمیا می‌تونه باعث یه سری مشکلات بشه، مثل:
- آب‌مروارید
- تأخیر توی رشد
- مشکلات ذهنی
- سختی توی صحبت کردن
- مشکل توی حرکات ظریف و درشت بدن
- آسیب عصبی
- بیماری کلیوی
- نارسایی زودرس تخمدان
- نارسایی کبد
- عفونت شدید (سپسیس)
بچه‌هایی که زود تشخیص داده می‌شن و درمان می‌گیرن معمولاً خوب رشد می‌کنن و بزرگ می‌شن. بعضیا ممکنه هیچ فرقی با بقیه بچه‌ها نداشته باشن، ولی بعضیا ممکنه یه سری مشکل داشته باشن. چون حتی با رژیم بدون گالاکتوز، نمی‌شه این قند رو کامل از بدن حذف کرد. بدن خودش یه مقدار گالاکتوز می‌سازه (که بهش می‌گن گالاکتوز درونی) و اونم می‌تونه مشکل‌ساز باشه.
بچه‌هایی که تحت درمان هستن، ممکنه هنوز دچار این مشکلات باشن:
- تأخیر توی حرف زدن
- اختلالات یادگیری
- مشکلات رفتاری
- مشکل در تعادل و هماهنگی بدن (آتاکسی)
- لرزش
- کمبود هورمون که باعث تأخیر در بلوغ دخترها می‌شه
علائم و نشونه‌های گالاکتوزمیا چیه؟
توی نوزادای تازه‌متولدشده، نشونه‌های نوع کلاسیک گالاکتوزمیا معمولاً بعد از چند روز تغذیه (با شیر مادر یا شیرخشک) ظاهر می‌شن. علائم می‌تونن خفیف یا شدید باشن، و شامل این موارد می‌شن:
- بی‌میلی به خوردن
- بی‌حالی و خواب‌آلودگی زیاد
- استفراغ
- اسهال
- کاهش وزن شدید
- ضعف
- رشد نکردن و وزن نگرفتن
- زردی
- بزرگ شدن کبد
- ورم شکم به‌خاطر تجمع مایعات (آسیت)
- ورم دور مغز (ادم مغزی)
اگه این علائم دیده بشن، باید فوری به پزشک مراجعه کرد. وقتی پزشک تشخیص گالاکتوزمیا بده و گالاکتوز از رژیم غذایی بچه حذف بشه، این علائم معمولاً بهتر می‌شن.
دلیل گالاکتوزمیا چیه؟
گالاکتوزمیا به‌خاطر یه جهش ژنتیکی به‌وجود میاد. برای اینکه بچه به این بیماری مبتلا بشه، باید هر دو والد این ژن معیوب رو بهش بدن. یعنی هم از مامان و هم از بابا یه نسخه ناقص از ژن بگیره.
معمولاً خود والدین چون فقط یه نسخه از ژن معیوب رو دارن، هیچ علائمی ندارن و خودشون سالم‌ان. واسه همین، وقتی نوزادشون با این بیماری به دنیا میاد، ممکنه خیلی غافلگیر بشن.
توی این بیماری، اون ژن معیوب نمی‌تونه آنزیمی که برای تجزیه گالاکتوز لازمه رو بسازه. نتیجه‌اش اینه که ترکیب‌های شیمیاییِ گالاکتوز توی بدن جمع می‌شن و دردسر درست می‌کنن.
در کل، سه نوع ژن مختلف هست که اگه توشون جهش ایجاد بشه، باعث سه نوع متفاوت از گالاکتوزمیا می‌شن.
انواع مختلف گالاکتوزمیا چیه؟
نوع اول (کلاسیک)
رایج‌ترین و در عین حال شدیدترین نوع گالاکتوزمیا، همینه که بهش می‌گن نوع اول یا کلاسیک. این نوع به‌خاطر جهش توی ژن GALT به‌وجود میاد. این ژن مسئول ساخت آنزیمیه که گالاکتوز رو به گلوکز و ترکیب‌های دیگه‌ای که بدن برای انرژی لازم داره، تبدیل می‌کنه. توی نوع اول، این آنزیم تقریباً هیچ فعالیتی نداره، واسه همین بدن اصلاً نمی‌تونه گالاکتوز رو پردازش کنه و این قند خیلی سریع توی بدن جمع می‌شه.
نوع دوم (کمبود گالاکتوکیناز)
توی این نوع، جهش توی ژن GALK1 اتفاق می‌افته. این ژن آنزیم‌هایی می‌سازه که نقش کمکی توی سوخت‌وساز گالاکتوز دارن. نوع دوم معمولاً مشکلات پزشکی خیلی کمتری نسبت به نوع کلاسیک داره. مهم‌ترین خطری که توی نوع دوم هست، اینه که ممکنه فرد دچار آب‌مروارید بشه.
نوع سوم (کمبود گالاکتوز اپی‌مراز)
اینجا پای ژن GALE در میونه. این ژن هم آنزیم‌هایی تولید می‌کنه که نقش پشتیبان توی سوخت‌وساز گالاکتوز دارن. وقتی این آنزیم‌ها کم باشن، گالاکتوز توی بدن جمع می‌شه. نوع سوم می‌تونه با علائم خفیف یا شدید خودش رو نشون بده. نوع شدیدش ممکنه باعث همون عوارض جدی نوع کلاسیک بشه، مثل: آب‌مروارید، تأخیر در رشد، ناتوانی ذهنی، بیماری کبدی و مشکلات کلیوی.
گالاکتوزمیای دوآرته
این نوع هم به‌خاطر جهش در ژن GALT به‌وجود میاد، همون ژنی که باعث نوع کلاسیک می‌شه. فقط فرقش اینه که شدت جهش کمتره. این جهش باعث می‌شه آنزیم هنوز یه مقدار فعالیت داشته باشه، نه اینکه کامل از بین بره.
کسایی که گالاکتوزمیای دوآرته دارن ممکنه با خوردن غذاهایی که گالاکتوز دارن، یه کم مشکل گوارشی پیدا کنن، ولی مثل نوع کلاسیک دچار عوارض شدید نمی‌شن و لزوماً هم نیاز نیست رژیم غذایی بدون گالاکتوز داشته باشن.
تشخیص و آزمایش‌ها
گالاکتوزمیا چطور تشخیص داده می‌شه؟
توی آمریکا، یکی از آزمایش‌هایی که به‌صورت روتین از نوزاد بعد از تولد گرفته می‌شه، بررسی گالاکتوزمیاست. (گاهی به این غربالگری می‌گن تست PKU، که یه بیماری دیگه به اسم فنیل‌کتونوریا رو هم بررسی می‌کنه.)
این آزمایش معمولاً حدود ۲۴ ساعت بعد از تولد انجام می‌شه و شامل گرفتن یه قطره خون از پاشنه‌ی نوزاده. اگه نوزاد گالاکتوزمیا داشته باشه، این تست نشون می‌ده که فعالیت آنزیم GALT توی خونش کمه. بعد از اون، یه آزمایش ژنتیک انجام می‌دن تا مشخص بشه چه نوعی از گالاکتوزمیا داره.
مدیریت و درمان
چجوری گالاکتوزمیا رو درمان می‌کنن؟
تنها راه درمان گالاکتوزمیا اینه که گالاکتوز از رژیم غذایی حذف بشه. چون گالاکتوز بخشی از لاکتوزه، یعنی باید لبنیات رو کنار بذارن.
نوزادا می‌تونن از شیرخشک‌های پایه سویا یا فرمول‌های ویژه استفاده کنن. بچه‌ها و بزرگ‌ترها هم معمولاً باید مکمل کلسیم و ویتامین D مصرف کنن تا کمبود لبنیات جبران بشه و استخون‌هاشون سالم بمونه.
برای عوارض بلندمدت گالاکتوزمیا چه درمان‌هایی لازمه؟
بعضی بچه‌ها ممکنه موقع بزرگ شدن نیاز به حمایت‌های اضافی برای یادگیری و رشد داشته باشن، مثلاً:
- گفتاردرمانی
- کاردرمانی
- رفتاردرمانی
- برنامه‌های آموزشی مخصوص
نوجوان‌ها (به‌خصوص دخترها) ممکنه برای شروع بلوغ و قاعدگی، به درمان هورمونی نیاز داشته باشن.
